Санфилиппо болезнь

Санфилиппо болезнь

Санфилиппо болезнь (S. J. Sanfilippo, американский педиатр 20 век) — наследственное заболевание, представляющее собой одну из форм мукополисахаридозов и обусловленное недостаточностью различных ферментов, участвующих в обмене гликозаминогликана — гепарансульфата; передаётся по аутосомно-рецессивному типу. Встречается с частотой 1 случай на 100—200 тысяч новорожденных.

В 1963 год Санфилиппо с соавторами на основании характерных клинических и патоморфологических признаков предложили рассматривать Санфилиппо болезнь как нозологическую форму.

Известно три типа болезни: при типе I отсутствует фермент гепарин-N-сульфатаза (гепарансульфатаминидаза), при типе II — N-ацетил-α-глюкозаминидаза, при типе III предполагают дефицит α-глюкозаминидазы. Нарушение катаболизма гепарансульфата при Санфилиппо болезнь приводит к накоплению его в различных органах: головном мозге, печени, селезёнке. Концентрация его в тканях увеличивается в 10—100 раз по сравнению с нормой, и содержание гепарансульфата составляет 70—90% от общего содержания гликозаминогликанов (в норме 20—50%). Избыточное количество гепарансульфата экскретируется с мочой.

Патоморфологически определяется увеличение печени, селезёнки, мезентериальных лимфатических, узлов, снижение веса (массы) мозга за счёт выраженной атрофии белого вещества, лёгкой атрофии всех слоёв коры и расширения желудочков мозга. С помощью гистохимических методов выявляют отложение кислых гликозаминогликанов в звездчатых ретикулоэндотелиоцитах печени, соединительнотканных элементах прямой кишки, собирательных канальцах почек, отложение липидов в нейронах. Липиды, выделенные из ткани головного мозга, содержат повышенное количество ганглиозидов.

Заболевание проявляется в раннем детском возрасте, характеризуется прогрессирующим снижением интеллекта, нарушениями речи, расстройствами поведения, агрессивностью. Изменения скелета и внутренних органов выражены меньше, чем при других формах мукополисахаридозов. Течение заболевания прогрессирующее.

Диагноз ставят на основании данных исследования содержания ферментов, катализирующих расщепление гепарансульфата в фибробластах кожи, лейкоцитах и плазме крови, в моче больных. Дифференциальную диагностику проводят с другими формами мукополисахаридозов (смотри полный свод знаний), муколипидозами (смотри полный свод знаний: Гликозидозы), болезнью Гоше (смотри полный свод знаний: Гоше болезнь), болезнью Ниманна — Пика (смотри полный свод знаний: Ниманна — Пика болезнь).

Лечение симптоматическое, включает использование гормонов коры надпочечников, больших доз витамина А и другие

Прогноз неблагоприятный. Постепенно Санфилиппо болезнь приводит к глубокой умственной отсталости.

Профилактика направлена на выявление гетерозиготных носителей патологический гена, антенатальную диагностику патологии и должна преимущественно осуществляться в процессе медико-генетического консультирования (смотри полный свод знаний: Медико-генетическая консультация). При этом учитывают частоту патологии, тип наследования и характер метаболического нарушения.

Смотри полный свод знаний: Мукополисахаридозы.

⇐ Перейти на главную страницу сайта
⇐

⇑ Вернуться в начало страницы ⇑

Библиотека Ordo Deus ⇒
⇒

⇐ Самопроизвольный аборт

⇓ Полный свод знаний. Том первый А. ⇓

Сап ⇒

Все статьи в полном изложении, Вы можете найти в большой медицинской энциклопедии — Главный редактор: академик АН СССР (РАН) и АМН СССР (РАМН) Б.В. Петровский. — Москва издательство «Советская энциклопедия» 1989г.

Внимание! Вы находитесь в библиотеке «Ordo Deus». Все книги в электронном варианте, содержащиеся в библиотеке «Ordo Deus», принадлежат их законным владельцам (авторам, переводчикам, издательствам). Все книги и статьи взяты из открытых источников и размещаются здесь только для чтения.

Вся информация на сайте Ordo Deus находится в свободном доступе. Ordo Deus не предоставляет информацию на платной основе.

Все авторские права сохраняются за правообладателями. Если Вы являетесь автором данного документа и хотите дополнить его или изменить, уточнить реквизиты автора, опубликовать другие документы или возможно вы не желаете, чтобы какой-то из ваших материалов находился в библиотеке, пожалуйста, свяжитесь с нами по e-mail:
info @ ordodeus. ru
Формы для прямой связи с нами находятся в нижней части страниц: контакты и устав «Ordo Deus», для перехода на эти страницы воспользуйтесь кнопкой контакты вверху страницы или ссылкой в оглавлении сайта.

© Ordo Deus, 2010. При копировании ссылка на сайт http://www.ordodeus.ru обязательна.