Серповидно-клеточная анемия

Оглавление Дорога к бессмертию Бессмертие и религия Бессмертие в древнем Египте Бессмертие в древней Греции Бессмертие в Индуизме Бессмертие в Буддизме Бессмертие в Иудаизме Бессмертие в Христианстве Бессмертие в Исламе Бессмертие в Зороастризме Бессмертие в Синтоизме Бессмертие в Даосизме Бессмертие в религиях заключение Философия бессмертия Иммортализм Трансгуманизм Бессмертие и наука История анабиоза Анабиоз в природе Диапауза Оцепенение Спячка Анабиоз, различные стадии Анабиоз человека Смерть Философия смерти Танатология Кора головного мозга Анатомия коры головного мозга Физиология коры головного мозга Бессмертие и анабиоз Анабиоз, медицина и биология Дегидратация Искусственная гипотермия Клатраты ксенона Анабиоз клатратный Анабиоз и экономика Цена анабиоза Анабиоз и закон Анабиоз в Антарктиде Техническое обеспечение анабиоза Бессмертие и вера Библиотека Ordo Deus Каталог заглавий Каталог авторский Каталог заболеваний Каталог систематический Общий терминологический словарь Словарь естественнонаучных и технических терминов Словарь медицинских терминов Краткие сведения об упоминаемых авторах Рецепты эликсиров бессмертия Избранные афоризмы Список литературы и других источников информации Контактная страница Ordo Deus План развития Ordo Deus Организация - Ordo Deus Устав Ordo Deus Завет Ordo Deus Хроники Ordo Deus Коллектив Ordo Deus Полный свод знаний

Серповидно-клеточная анемия Серповидно-клеточная анемия (синонимы: S-гемоглобинопатия, серповидно-клеточная болезнь, дрепаноцитоз, дрепаноцитарная анемия) — гемоглобинопатия, протекающая с гемолитической анемией, для которой характерно наличие в крови серповидных эритроцитов и периодическая закупорка ими микроциркуляторного русла в различных органах и тканях (особенно с замедленным кровотоком). Термином «серповидно-клеточная анемия» обозначают гетерогенную группу гемоглобинопатий (смотри полный свод знаний), к которой относят собственно Серповидно-клеточная анемия, или гомозиготную SS-гемоглобинопатию, и сочетанные гетерозиготные формы по гемоглобину S и различным вариантам талассемии (микродрепаноцитоз), по гемоглобину S и гемоглобину F (так называемый гемоглобиноз SF), по гемоглобину S и гемоглобину С и D и другим аномальным по структуре гемоглобинам (смотри полный свод знаний: Гемоглобин). В этой группе несколько особо стоит так называемый серповидно-клеточная аномалия эритроцитов, которая является гетерозиготным состоянием по гемоглобину S, характеризующаяся наличием в крови примерно равных пропорций гемоглобина А и S и отсутствием клинические, проявлений в обычных условиях. У некоторых таких гетерозиготных носителей беременность, роды, полет в негерметизированном самолёте, являющиеся стрессовыми ситуациями, могут вызвать симптоматику, сходную с Серповидно-клеточная анемия Впервые Серповидно-клеточная анемия описал Херрик (J. В. Herrick) в 1910 год Молекулярные основы патологии были открыты в 1949 год Л. Полингом, Итано (Н. A. Itano) и сотрудники В 1956 год Ингрем (V. Ingram) обнаружил, что аномалия гемоглобина S обусловлена замещением глутаминовой кислоты в β-полипептидной цепи глобина валином. Гемоглобин S представляет собой систему с балансированного полиморфизма (смотри полный свод знаний: Популяция), существующего в популяциях так называемый малярийного пояса земного шара и обеспечивающего защиту гетерозиготных носителей гемоглобина S от тропической малярии (смотри полный свод знаний), вызываемой Plasmodium falciparum. В эндемических очагах малярии (например, в некоторых районах Центральной Африки) гемоглобин S встречается у 40% представителей в популяции; с меньшей частотой — у негров Западной Африки, а также среди популяций Северной Африки, стран Средиземноморья, Ближнего и Среднего Востока, Индии. В США 8% негров являются гетерозиготными носителями гемоглобина S. В СССР, по данным Р. Ш. Рустамова и сотрудники (1981), выявлено носительство гемоглобина S у 3% азербайджанцев. Этиология и патогенез. Причиной Серповидно-клеточная анемия является генная мутация (смотри полный свод знаний), приводящая в конечном итоге к синтезу аномального гемоглобина S, который в деоксигенированном состоянии обладает свойством полимеризации и в 100 раз менее растворим, чем гемоглобин А. Вследствие этого эритроциты с деоксигемоглобином S приобретают характерную серповидную форму (рисунок), в их мембране откладывается кальций. Они становятся ригидными, теряют пластические свойства, закупоривают капилляры и гемолизируются. Скорость и степень образования серповидных эритроцитов зависят от соотношения деокси- и оксигемоглобина S. Этот процесс наиболее интенсивен при гомозиготной форме Серповидно-клеточная анемия, при сочетании гетерозиготной Серповидно-клеточная анемия с β°-талассемией (смотри полный свод знаний: Талассемия), а также при гемоглобинозах SC и SD; гемоглобины С и D его усиливают, а другие, например, гемоглобин F, угнетают. Образование серповидных эритроцитов также усиливается при снижении напряжения кислорода в тканях, повышении осмолярности плазмы, увеличении содержания 2,3-дифосфоглицерата в эритроцитах, снижении pH крови, замедлении кровотока, гипоксии и гипоксемии, при дегидратации организма и повышении температуры тела. Тяжесть гемолиза (смотри полный свод знаний) коррелирует с числом циркулирующих серповидных эритроцитов. Длительная закупорка капилляров серповидными эритроцитами вызывает ишемию тканей вплоть до образования множественных инфарктов (см. Инфаркт), которые особенно часто локализуются в селезёнке, костях, костном мозге, а также в мозговом веществе почек. Как и большинство гемоглобинопатий Серповидно-клеточная анемия передаётся по кодоминантному типу наследования.

Патологическая анатомия. При Серповидно-клеточная анемия патологоанатомические изменения такие же, как при других длительно протекающих гемолитических анемиях (смотри полный свод знаний: Гемолитическая анемия). Наряду с признаками гемолиза (желтуха, эритрофагия, гемосидероз печени, селезёнки, почек и лимфатических, узлов) у больных Серповидно-клеточная анемия отмечают застой или, наоборот, чрезвычайное малокровие внутренних органов вследствие блокады сосудов агглютинированными эритроцитами. Характерны также тромбоз сосудов и инфаркты внутренних органов в результате нарушения микроциркуляции. Вследствие множественных инфарктов селезёнка у детей старше 5—7 лет и взрослых уменьшается в размерах, сморщивается (малая сидерофибротическая селезёнка).

Клиническая картина зависит от ряда факторов: гетерозиготное или гомозиготное состояние, присоединившаяся инфекция, гипоксия, стресс, беременность, наличие обострений (кризов), осложнений и другие

Рис Препарат крови больного серповидно-клеточной анемией: видны эритроциты серповидной формы.

У взрослых гомозиготная форма при спокойном течении болезни характеризуется умеренной анемией, лишь слегка снижающей трудоспособность больных. Анемия обычно нормохромная, с гематокритным числом около 25%; содержание общего гемоглобина составляет 80 грамм/литров, количество ретикулоцитов 10%, необратимо серповидных эритроцитов 12%, средняя продолжительность жизни эритроцитов около 17 дней. Усугубление анемии может быть связано с гипопластическим кризом (угнетением эритропоэтической функции костного мозга), гипергемолитическим кризом (повышенный гемолиз под влиянием присоединившейся инфекции, гипоксии, стрессового фактора и другие) и секвестрационным кризом (распад значительной части эритроцитов во внутренних органах, в частности в селезёнке). Наиболее специфическими являются болевые кризы, характеризующиеся острой болью в участке эритростаза или инфаркта, лейкоцитозом и лихорадкой. Эти кризы провоцируются инфекциями (у детей), гипоксией, дегидратацией, холодом и другие Иногда их причину установить не удаётся. В течении болевых кризов различают три фазы: ишемическую (длительностью 2—6 часов), инфарктную (длительностью от 24 до 72 часов), микроэмболическую (длительностью до 1 недель и более). Ишемическая фаза характеризуется болями в трубчатых костях, позвоночнике и суставах.

Она является обратимой, особенно при энергичном лечении. Инфарктной фазе свойственны боли во многих костях и суставах, лихорадка, потливость, лейкоцитоз и иногда усиление анемии. При микроэмболической фазе наблюдается закупорка сосудов в различных органах и тканях, возникающая в результате микроэмболизации из инфарцированного костного мозга. В зависимости от локализации тромбозов при Серповидно-клеточная анемия можно выделить несколько синдромов — грудной, мышечно-скелетный, абдоминальный (в том числе печёночный), мозговой (чаще у детей) и другие Например, при закупорке лёгочных капилляров появляются боли в области грудной клетки, плевральный выпот, нарушается дыхание.

Гомозиготная форма в детском возрасте отличается более тяжёлым течением, высокой летальностью в результате присоединившейся инфекции.

Осложнениями гомозиготной формы Серповидно-клеточная анемия являются калькулёзный холецистит, язвы конечностей (чаще лодыжек), разнообразные поражения костей, например, переломы, остеомиелит, часто наблюдаются асептические некрозы головок бедренной и плечевой костей, а также ретинопатия (смотри полный свод знаний), гематурия (почечного происхождения), гиперурикемия (смотри полный свод знаний: Урикемия) и другие У детей могут быть тромбозы сосудов головного мозга (смотри полный свод знаний: Инсульт), а у взрослых — субарахноидальные кровоизлияния (смотри полный свод знаний: Подоболочечные кровоизлияния).

Клинические, картина при сочетании гетерозиготной формы Серповидно-клеточная анемия с β-талассемией имеет следующие особенности: отмечается спленомегалия, появляются мишеневидные эритроциты, повышается содержание гемоглобина F или А2; осложнения в виде тромбозов встречаются сравнительно редко.

Сосудистые новообразования, кровоизлияния в стекловидное тело, ишемия н отслойка сетчатки более характерны для больных с гемоглобинозом SC.

Диагноз основан на анамнезе (с учётом этнической принадлежности больного), данных клинические, картины, наличии серповидных эритроцитов в крови, выявляющихся с помощью пробы с метабисульфитом натрия, и характерной медленной полосы гемоглобина S при электрофорезе (смотри полный свод знаний), а также на результатах семейно-генетического исследования.

Дифференциальную диагностику проводят с болезнью Боткина (смотри полный свод знаний: Гепатит вирусный), желтухами иного происхождения (смотри полный свод знаний: Желтуха), другими формами гемолитических анемий, острым ревматизмом (смотри полный свод знаний) и ревматоидным артритом (смотри полный свод знаний), цингой (смотри полный свод знаний), рахитом (смотри полный свод знаний), туберкулёзом костей у детей и подростков (смотри полный свод знаний: Туберкулёз внелёгочный, костей и суставов), первичным остеомиелитом (смотри полный свод знаний), затяжным септическим эндокардитом (смотри полный свод знаний), врождёнными пороками сердца (смотри полный свод знаний: Пороки сердца врождённые), сифилисом (смотри полный свод знаний), фрамбезией (смотри полный свод знаний) с некоторыми инфекционные болезнями, например, с брюшным тифом (смотри полный свод знаний); при абдоминальных болевых кризах с острым животом (смотри полный свод знаний).

Лечение симптоматическое. При болевых кризах назначают различные анальгетики, седативные средства, в ряде случаев наркотики, оксигенотерапию (смотри полный свод знаний: Кислородная терапия). В тяжёлых случаях, например, при присоединившейся пневмококковой инфекции (пневмония, острое септическое состояние, менингит), что часто наблюдается у детей с Серповидно-клеточная анемия, применяют антибиотики; в случае оперативного вмешательства больным с Серповидно-клеточная анемия проводят частичные заменные переливания крови (смотри полный свод знаний) для уменьшения количества серповидных эритроцитов (при этом необходим гематологические и биохимический контроль). В наст, время для предупреждения полимерации гемоглобина S используются препараты тиоловой группы. С целью предотвращения или ослабления агрегации эритроцитов при гемолитическом кризе применяют дезагреганты (небольшие дозы гепарина, ацетилсалициловую кислоту). Профилактические гемотрансфузии производят беременным, страдающим Серповидно-клеточная анемия, при усилении тяжести течения или учащении кризов. При этом добиваются уменьшения количества эритроцитов с гемоглобином S (менее 50%). В особо тяжёлых случаях в период родов производят частичные заменные гемотрансфузии, при этом по возможности, следует избегать анестезии.

Прогноз собственно Серповидно-клеточная анемия (гомозиготные состояния) неблагоприятный; при гетерозиготных состояниях по гемоглобину SC, SD, SF, Sβ⁺-талассемии — удовлетворительный.

Профилактика. Необходима медико-генетическая консультация (смотри полный свод знаний) с целью предупреждения браков между гетерозиготными носителями Серповидно-клеточная анемия и рекомендация отказа от потомства.

Смотри полный свод знаний: Талассемия.

Вас категорически не устраивает перспектива безвозвратно исчезнуть из этого мира? Вы не желаете закончить свой жизненный путь в виде омерзительной гниющей органической массы пожираемой копошащимися в ней могильными червями? Вы желаете вернувшись в молодость прожить ещё одну жизнь? Начать всё заново? Исправить совершённые ошибки? Осуществить несбывшиеся мечты? Перейдите по ссылке: «главная страница».