Сфинголипидозы

Сфинголипидозы

Сфинголипидозы (сфинголипид[ы] + -osis) — группа наследственных болезней, причиной которых служит частичная недостаточность или полное отсутствие ферментов, участвующих в гидролитическом расщеплении углеводной или липидной части молекулы сфинголипидов. Сфинголипидозы относятся к болезням накопления (смотри полный свод знаний: Тезаурисмозы). В организме человека и животных наиболее распространенными сфинголипидами (смотри полный свод знаний) являются сфингомиелины (смотри полный свод знаний), цереброзиды (смотри полный свод знаний), сульфатиды (смотри полный свод знаний), ганглиозиды (смотри полный свод знаний), церамидолигогликозиды.

Классификация Сфинголипидозы ещё не разработана. Наиболее известными Сфинголипидозы являются ганглиозидозы, из которых больше всего изучены: болезнь Тея — Сакса (смотри полный свод знаний: Амавротическая идиотия), носящая также название G_M2-ганглиозидоз, тип I, обусловленная недостаточностью фермента гексозаминидазы А; болезнь Сандгоффа (G_M2-ганглиозидоз, тип II), обусловленная недостаточностью гексозаминидаз А и В; инфантильный (детский) ганглиозидоз (G_M2-ганглиозидоз, тип III), обусловленный недостаточностью гексозаминидазы А; генерализованный ганглиозидоз (G_M2-ганглиозидоз, тип I), или болезнь Нормана — Ландинга, обусловленный недостаточностью β-галактозидаз А, В и С; юношеский G_M1-ганглиозидоз (G_M1-ганглиозидоз, тип II), или болезнь Дерри, обусловленный недостаточностью (β-галактозидаз В и Сфинголипидозы Есть данные о существовании ещё одного типа ганглиозидоза — G_M3-ганглиозидоза, развивающегося при генетически обусловленной недостаточности специфической N-ацетилгалактозаминилтрансферазы, катализирующей превращение G_M3-ганглиозида в G_M2-ганглиозид.

Единственной среди Сфинголипидозы болезнью с установленной локализацией генетического дефекта (Х-хромосома) является болезнь Фабри, вызываемая недостаточностью фермента церамидтригексозид-α-галактозидазы А. К сфинголипидозам относятся также болезнь Фарбера (липогранулематоз) с генетически обусловленной недостаточностью кислой церамидазы (ацил-сфингозин-деацилазы), болезнь Гоше (смотри полный свод знаний: Гоше болезнь) с недостаточностью кислой β-глюкозидазы (глюкоцереброзидазы), болезнь Краббе, глобоидно-клеточная лейкодистрофия (смотри полный свод знаний) с недостаточностью галактозил-церамидазы (галактоцереброзид-β-галактозидазы), болезнь Ниманна — Пика (смотри полный свод знаний: Ниманна — Пика болезнь) с недостаточностью сфингомиелиназы, метахроматическая лейкодистрофия (сульфатидный липидоз) с генетически обусловленной недостаточностью арилсульфатазы А. Врождённая недостаточность гидролитического фермента (смотри полный свод знаний: Гидролазы) α-L-фукозидазы, ведущая к нарушению катаболизма фукозы (смотри полный свод знаний), входящей в состав углеводной части молекулы сфинголипидов, является причиной возникновения наследственного заболевания фукозидоза.

Смотри полный свод знаний: Гликозидозы.

⇐ Перейти на главную страницу сайта
⇐

⇑ Вернуться в начало страницы ⇑

Библиотека Ordo Deus ⇒
⇒

⇐ Сфеноидит

⇓ Полный свод знаний. Том первый А. ⇓

Сывороточная болезнь ⇒

Все статьи в полном изложении, Вы можете найти в большой медицинской энциклопедии — Главный редактор: академик АН СССР (РАН) и АМН СССР (РАМН) Б.В. Петровский. — Москва издательство «Советская энциклопедия» 1989г.

Внимание! Вы находитесь в библиотеке «Ordo Deus». Все книги в электронном варианте, содержащиеся в библиотеке «Ordo Deus», принадлежат их законным владельцам (авторам, переводчикам, издательствам). Все книги и статьи взяты из открытых источников и размещаются здесь только для чтения.

Вся информация на сайте Ordo Deus находится в свободном доступе. Ordo Deus не предоставляет информацию на платной основе.

Все авторские права сохраняются за правообладателями. Если Вы являетесь автором данного документа и хотите дополнить его или изменить, уточнить реквизиты автора, опубликовать другие документы или возможно вы не желаете, чтобы какой-то из ваших материалов находился в библиотеке, пожалуйста, свяжитесь с нами по e-mail:
info @ ordodeus. ru
Формы для прямой связи с нами находятся в нижней части страниц: контакты и устав «Ordo Deus», для перехода на эти страницы воспользуйтесь кнопкой контакты вверху страницы или ссылкой в оглавлении сайта.

© Ordo Deus, 2010. При копировании ссылка на сайт http://www.ordodeus.ru обязательна.