Гипервалинемия

Оглавление

  1. Дорога к бессмертию
  2. Бессмертие и религия
  3. Философия бессмертия
  4. Бессмертие и наука
  5. История анабиоза
  6. Смерть
  7. Кора головного мозга
  8. Бессмертие и анабиоз
  9. Анабиоз, медицина и биология
  10. Анабиоз и экономика
  11. Анабиоз и закон
  12. Анабиоз в Антарктиде
  13. Техническое обеспечение анабиоза
  14. Бессмертие и вера
  15. Библиотека Ordo Deus
  16. Контактная страница Ordo Deus

Гипервалинемия

Гипервалинемия (греческий hyper- + валин + греческий haima кровь) — наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена аминокислоты валина, проявляющаяся отставанием в физическом развитии и нервно-психическими нарушениями. Гипервалинемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу; впервые описана Вадой, Тадой и Минагавой (Y. Wada, К. Tada, A. Minagawa) в 1963 год.

В основе заболевания лежит дефицит фермента валинтрансферазы, катализирующего превращение валина в альфа-кето-изовалериановую кислоту. Переаминирование других аминокислот с разветвлённой цепью (лейцина, изолейцина) не нарушено, Вследствие энзиматического блока повышается концентрация валина в крови (более 3 миллиграмм%) и его выделение с мочой. При этом уровень альфа-кетокислот в крови и моче не изменяется.

Клиническая картина Гипервалинемия проявляется в первые месяцы жизни рвотой, обезвоживанием организма и развитием комы. В дальнейшем развивается гипотрофия, появляется неврологический симптоматика — нистагм, общая мышечная гипотония, сухожильная гиперрефлексия, гиперкинезы, судорожные припадки. С возрастом выявляются признаки отставания в психическом развитии.

Диагноз основывается на данных хроматографического выявления повышенного содержания валина в крови и экскреции его с мочой. Дифференцируют Гипервалинемия с аргининянтарной аминоацидурией (смотри Аминоацидурия аргинин янтарная), гипераммониемией (смотри), гиперглицинемией (смотри Глицинемия), декарбоксилазной недостаточностью (смотри), лизинемией, цитруллинемией.

Лечение: диета с ограничением валина.

Прогноз неблагоприятный. Большинство больных погибает в раннем детском возрасте.

Лебедев В.П.





⇐ Перейти на главную страницу сайта
⇐

⇑ Вернуться в начало страницы ⇑

Библиотека Ordo Deus ⇒
⇒

⇐ Гипераммониемия

⇓ Полный свод знаний. Том первый А. ⇓

Гипервитаминозы


Все статьи в полном изложении, Вы можете найти в большой медицинской энциклопедии — Главный редактор: академик АН СССР (РАН) и АМН СССР (РАМН) Б.В. Петровский. — Москва издательство «Советская энциклопедия» 1989г.

Внимание! Вы находитесь в библиотеке «Ordo Deus». Все книги в электронном варианте, содержащиеся в библиотеке «Ordo Deus», принадлежат их законным владельцам (авторам, переводчикам, издательствам). Все книги и статьи взяты из открытых источников и размещаются здесь только для чтения.

Библиотека «Ordo Deus» не преследует никакой коммерческой выгоды.

Все авторские права сохраняются за правообладателями. Если Вы являетесь автором данного документа и хотите дополнить его или изменить, уточнить реквизиты автора, опубликовать другие документы или возможно вы не желаете, чтобы какой-то из ваших материалов находился в библиотеке, пожалуйста, свяжитесь с нами по e-mail:
info @ ordodeus. ru
Формы для прямой связи с нами находятся в нижней части страниц: контакты и устав «Ordo Deus», для перехода на эти страницы воспользуйтесь кнопкой контакты вверху страницы или ссылкой в оглавлении сайта.

Вас категорически не устраивает перспектива безвозвратно исчезнуть из этого мира? Вы не желаете закончить свой жизненный путь в виде омерзительной гниющей органической массы пожираемой копошащимися в ней могильными червями? Вы желаете вернувшись в молодость прожить ещё одну жизнь? Начать всё заново? Исправить совершённые ошибки? Осуществить несбывшиеся мечты? Перейдите по ссылке: «главная страница».

© Ordo Deus, 2010. При копировании ссылка на сайт http://www.ordodeus.ru обязательна.