Аминоацидурия аргининянтарная
Аминоацидурия аргининянтарная — заболевание, связанное с наличием ферментативного блока в цикле синтеза мочевины, в результате чего нарушается расщепление аргининянтарной кислоты. Отсутствие аргининсукциназы ведет к накоплению в крови и цереброспинальной жидкости аргининянтарной кислоты и ее предшественников.
 
Аминоацидурия аргининянтарная описана в 1958 г. Алленом (J. D. Allan). Частота заболевания в популяции не установлена.
 
Симптомы заболевания обнаруживаются в первые недели жизни ребенка и характеризуются частой рвотой, судорогами, повышением температуры, гепатомегалией. В дальнейшем обнаруживаются отставание в психическом развитии, неврологические нарушения, ломкость и сухость волос, растущих пучками.
 
 Лечение симптоматическое. Определенный успех приносит назначение диеты с ограничением белков и аргинина. Прогноз неблагоприятен.
 
Смотри также Аминоацидурия.
 
    
 
 
    
    
     
        | 
 
Все статьи  в полном изложении, Вы можете найти в большой медицинской энциклопедии — Главный редактор: академик АН СССР (РАН) и АМН СССР (РАМН) Б.В. Петровский. — Москва издательство «Советская энциклопедия» 1989г.
 
         | 
     
 
    
        | 
 
Внимание! Вы находитесь в библиотеке «Ordo Deus». Все книги в электронном варианте, содержащиеся в библиотеке «Ordo Deus», принадлежат их законным владельцам (авторам, переводчикам, издательствам). Все книги и статьи взяты из открытых источников и размещаются здесь только для чтения.
 
         | 
     
 
    
        | 
 
Библиотека «Ordo Deus» не преследует никакой коммерческой выгоды.  
 
         | 
     
 
         |